Genetics of Endocrine Diseases and Syndromes

Cet ouvrage donne un aperçu complet de la base génétique qui sous-tend les maladies endocriniennes. Il couvre à la fois les conséquences moléculaires et cliniques de ces défauts génétiques, ainsi que la pertinence pour les soins cliniques, en mettant l'accent sur les questions de conseil génétique.
Plusieurs maladies endocriniennes ont une origine génétique, et la recherche contemporaine dans ce domaine joue un rôle crucial dans les soins cliniques des maladies endocriniennes. Au cours des dernières années, d'importants progrès ont été réalisés dans notre compréhension du fondement génétique des maladies endocriniennes. Plusieurs nouveaux gènes et mutations prédisposant les individus aux maladies endocriniennes monogéniques ont été découverts, et avec l'avènement du séquençage de la prochaine génération, une énorme quantité de nouvelles données est devenue disponible. De plus, de nouveaux mécanismes moléculaires, comme l'empreinte génomique, ont été impliqués dans la pathogenèse des maladies endocriniennes.

Une meilleure compréhension du contexte génétique de ces maladies est pertinente non seulement du point de vue de la recherche, mais aussi du point de vue des soins cliniques. En tant que tel, ce livre est une lecture essentielle tant pour les chercheurs que pour les cliniciens travaillant dans le domaine.